Knowledge Graph Sparsification for GNN-based Rare Disease Diagnosis
Premt Cara, Kamilia Zaripova, David Bani-Harouni, Nassir Navab, Azade Farshad
罕见的遗传疾病诊断面临重大挑战:患者数据不足,无法访问的全基因组测序以及大量可能的致病基因。 这些限制导致长时间的诊断过程,不适当的治疗和严重的延误,在资源有限的环境中不成比例地影响患者,因为诊断工具很少。 我们提出了RareNet,这是一种基于子图的Graph神经网络,它只需要患者表型来识别最有可能的因果基因并检索集中的患者子图进行有针对性的临床研究。 RareNet可以作为一个独立的方法,也可以作为其他候选基因优先级方法的预处理或后处理过滤器,持续增强其性能,同时可能实现可解释的见解。 通过对两个生物医学数据集的全面评估,我们展示了具有竞争力和强大的因果基因预测,并在与其他框架集成时取得了显着的性能收益。 通过只需要在任何临床环境中都随时可用的表型数据,RareNet使获得复杂遗传分析的机会民主化,为缺乏先进基因组基础设施的服务不足的人群提供了特殊价值。
Rare genetic disease diagnosis faces critical challenges: insufficient patient data, inaccessible full genome sequencing, and the immense number of possible causative genes. These limitations cause prolonged diagnostic journeys, inappropriate treatments, and critical delays, disproportionately affecting patients in resource-limited settings where diagnostic tools are scarce. We propose RareNet, a subgraph-based Graph Neural Network that requires only patient phenotypes to identify the most likel...
