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与神经疾病相关的可解释成像-遗传学协会

Learning Explainable Imaging-Genetics Associations Related to a Neurological Disorder

Jueqi Wang, Zachary Jacokes, John Darrell Van Horn, Michael C. Schatz, Kevin A. Pelphrey, Archana Venkataraman

arXiv
2025年8月22日

虽然成像遗传学对于解开大脑结构和神经系统疾病遗传变异之间的复杂相互作用有很大的希望,但传统方法仅限于简单的线性模型或缺乏可解释性的黑箱技术。 在本文中,我们介绍了NeuroPathX,这是一个可解释的深度学习框架,它使用由交叉注意力机制驱动的早期融合策略,以捕获来自MRI的大脑结构变化与从遗传学数据中提取的既定生物学途径之间的有意义的相互作用。 为了增强可解释性和鲁棒性,我们在注意力矩阵上引入了两个损失函数 - 一种专注于最显着相互作用的稀疏损失和路径相似性损失,在整个队列中强制执行一致的表示。 我们在自闭症谱系障碍和阿尔茨海默病上验证了NeuroPathX。 我们的结果表明,NeuroPathX优于竞争基线方法,并揭示了与疾病相关的生物学上合理的关联。 这些发现强调了NeuroPathX推进我们对复杂大脑疾病的理解的潜力。 代码可在https://github.com/jueqiw/NeuroPathX 查阅。

While imaging-genetics holds great promise for unraveling the complex interplay between brain structure and genetic variation in neurological disorders, traditional methods are limited to simplistic linear models or to black-box techniques that lack interpretability. In this paper, we present NeuroPathX, an explainable deep learning framework that uses an early fusion strategy powered by cross-attention mechanisms to capture meaningful interactions between structural variations in the brain deri...