Medical priority fusion: achieving dual optimization of sensitivity and interpretability in nipt anomaly detection
Xiuqi Ge, Zhibo Yao, Yaosong Du
临床机器学习在高风险医疗应用中面临一个关键的困境:实现最佳诊断性能的算法通常会牺牲医生决策所必需的可解释性,而可解释的方法在复杂场景中会降低灵敏度。 这种悖论在非侵入性产前检测(NIPT)中变得尤为严重,其中错过的染色体异常具有深刻的临床后果,但监管框架要求可解释的AI系统。 我们引入了医疗优先聚变(MPF),这是一个受约束的多目标优化框架,通过在明确的医疗约束下,通过数学原则加权融合,系统地将天真贝叶斯概率推理与基于决策树的逻辑相结合,解决了这一基本权衡。 对1,687个以极端类失衡(43.4:1正常与异常比率)为特征的1687个真实世界的NIPT样本进行了严格的验证,使用全面的消融研究和统计假设测试,使用McNemar的配对比较进行了分层5倍的交叉验证。 MPF实现了双重目标的同步优化:89.3
Clinical machine learning faces a critical dilemma in high-stakes medical applications: algorithms achieving optimal diagnostic performance typically sacrifice the interpretability essential for physician decision-making, while interpretable methods compromise sensitivity in complex scenarios. This paradox becomes particularly acute in non-invasive prenatal testing (NIPT), where missed chromosomal abnormalities carry profound clinical consequences yet regulatory frameworks mandate explainable AI...